Diagnosis 诊断

BENAR: Marfan sukar dikesan. Tidak semua pesakit mempunyai semua tanda-tanda penyakit yang jelas. Ia mungkin memerlukan banyak ujian oleh doktor dan pakar, dan mungkin tidak selesai dalam satu atau dua sesi perundingan.

MITOS: Semua doktor memahami Marfan dan mahir mengenali pesakit/simptom Marfan.

BENAR: Secara amnya, Doktor (GP Amalan Am, Pakar Pediatrik, Bilik Kecemasan ER) hanya kurang arif tentang Sindrom Marfan. Malah sesetengah pakar terlepas pandang tanda-tandanya.

PETUA: Doktor berpengalaman dengan latihan genetik mungkin dapat mempercepatkan proses mengenal pasti penyakit ini. Perjuangkan hak pesakit, kaji sumber yang boleh dipercayai tentang penyakit ini, dapatkan pendapat kedua jika ragu-ragu.

误区：马凡氏综合征很容易诊断出来。

真相：马凡氏综合征的诊断并不容易。并不是每位患者都会出现所有典型症状，因此有些患者可能多年都没有被确诊。诊断过程通常需要接受多项检查，并由不同专科医生共同评估，往往无法在一两次看诊内完成。

误区：所有医生都了解马凡氏综合征，并能够辨认相关症状。

真相：由于马凡氏综合征属于较少见的遗传疾病，许多全科医生、儿科医生或急诊医生对它的认识可能有限。即使是部分专科医生，也有可能错过或延迟诊断。

建议：如果怀疑患有马凡氏综合征，建议尽早咨询对遗传疾病有经验的医生。家长和患者也应主动了解可靠的疾病资讯。如对诊断结果有疑问，可以考虑寻求第二意见，以确保获得适当的评估和治疗。

Ujian Genetik 基因检测

BENAR: Sindrom Marfan ialah penyakit genetik, maka ujian genetik boleh mengenal pasti perubahan genetik yang berkaitan dengan penyakit ini.

MITOS: Semua ujian dan laporan genetik adalah sama.

BENAR: Laporan genetik bergantung kepada beberapa faktor termasuk bilangan kitaran ujian, kualiti data perbandingan, pengalaman pakar genetik untuk mentafsir keputusan ujian. Untuk pesakit yang sama, laporan mungkin berbeza antara pembekal ujian yang tidak sama.

PETUA: Cara utama untuk kenal pasti penyakit ini adalah dengan pemeriksaan fizikal dan sejarah keluarga menggunakan sistem kriteria (klasifikasi Ghent). Ujian genetik mungkin membantu, tetapi dalam keadaan tertentu sahaja. Sila bincang dengan doktor anda jika ini sesuai.

Untuk maklumat lanjut, lihat halaman kami tentang Laporan Ujian Genetik di sini.

误区：基因检测可以准确诊断马凡氏综合征。

真相：马凡氏综合征是一种遗传性疾病，基因检测可以帮助找出与疾病相关的基因变异，但并非所有患者都能通过基因检测获得明确结果。

误区：所有基因检测和检测报告都一样。

真相：基因检测结果可能因检测技术、分析方法、参考数据库，以及遗传学专家的解读经验而有所不同。因此，不同检测机构进行的检测，有时可能会得出不同的结果或结论。

建议：马凡氏综合征的诊断主要依据病史、家族史、身体检查结果，以及根特诊断标准（Ghent Criteria）进行综合评估。基因检测在某些情况下可作为辅助工具，但并非每位患者都需要进行基因检测。建议与医生讨论，了解自己是否适合接受基因检测。

欲了解更多有关基因检测报告的资讯，请参阅相关页面。

Organ: Yang Mana dulu? 器官优先权

BENAR: Sindrom Marfan mungkin menjejaskan pelbagai organ. Berikut ialah senarai daripada marfan.org yang patut dibaca. Perlu ada urutan mengikut keutamaan tentang apa yang perlu ditangani dahulu.

MITOS: Urutan untuk masalah kanak-kanak sama dengan urutan orang dewasa.

BENAR: Saiz badan kanak-kanak semakin membesar, manakala badan orang dewasa telah berhenti tumbersaran. Contohnya, tulang masih memanjang dan bertambah besar untuk kanak-kanak, dan oleh itu sepatutnya lebih penting dalam senarai keutamaan untuk ditangani bagi kanak-kanak berbanding orang dewasa.

PETUA: Untuk maklumat lanjut, lihat halaman kami tentang Keutamaan Organ di sini.

误区：马凡氏综合征只会影响身体的某一个部位。

真相：马凡氏综合征是一种会影响多个器官和身体系统的遗传疾病。根据患者的年龄和病情，不同器官可能受到不同程度的影响。以下列出马凡氏综合征常见受影响的器官和系统，供参考。在治疗和跟进过程中，应根据病情的严重程度和紧急性来决定处理的优先顺序。

误区：儿童和成人的治疗方式完全一样。

真相：儿童的身体仍在发育和成长，而成人的身体发育已经完成。因此，儿童和成人的治疗重点可能有所不同。例如，儿童的骨骼仍在生长，骨骼相关问题可能需要更早关注和处理，以减少对发育的影响。

建议：由于每位患者的情况不同，治疗计划应由医生根据年龄、症状和受影响的器官作出个别评估。如需了解各器官和系统的处理优先顺序，请参阅相关页面。

Makanan dan Senaman 饮食与运动

BENAR: Marfan mempengaruhi kekuatan dan kualiti tisu dalam pelbagai organ. Untuk pemahaman yang lebih lanjut tentang bagaimana Marfan mempengaruhi tisu badan, lihat subhalaman kami tentang keanjalan Marfan di sini.

MITOS: Lebih banyak nutrisi dan senaman bina badan boleh meningkatkan kekuatan tisu.

BENAR: Hasil penambahan nutrisi, contohnya protein tinggi, kolagen tinggi dll mungkin terhad. Badan Marfan mempunyai "resipi" bina tisu yang berbeza, menambah lebih banyak bahan berkualiti/berkuantiti tinggi kepada resipi yang berbeza ini tidak mendatangkan hasil yang diharapkan. Sila ambil perhatian perkara ini sebelum melakukan perubahan pemakanan.

Senaman bina badan bertujuan untuk memberi koyakan halus serat otot (micro tear), kemudian rehat untuk baik pulih, kemudian bersenam lagi pada tahap yang lebih susah. Senaman aerobik meningkatkan detak jantung, tekanan darah dan tekanan pernafasan. Berbanding badan fizikal yang biasa, tahap di mana ini boleh dilakukan dengan selamat dijangka lebih rendah untuk pesakit Marfan. Apa yang mungkin berlaku ialah otot mengambil masa yang lama untuk pulih daripada kesakitan atau kecederaan lebih mudah berlaku.

PETUA: Senaman pergerakan sederhana atau terkawal disyorkan untuk pesakit Marfan. Terapi fisio juga merupakan pilihan yang lebih cermat. Untuk maklumat lanjut tentang garis panduan aktiviti fizikal, sila lihat halaman Marfan.Org  di sini.

误区：多补充营养和积极健身，就能增强身体组织的强度。

真相：马凡氏综合征会影响身体结缔组织的结构和功能，从而影响组织的弹性和强度。由于患者的身体组织与一般人的形成方式有所不同，因此单靠增加高蛋白、高胶原蛋白等营养补充，未必能达到预期的改善效果。如需进一步了解马凡氏综合征如何影响身体组织，请参阅相关页面。

误区：马凡氏综合征患者可以透过高强度运动来增强身体组织。

真相：健美训练和重量训练通常是透过反复刺激肌肉，并在休息后逐渐增强肌肉力量。有氧运动则会提高心率、血压和呼吸负荷。对于马凡氏综合征患者来说，身体能够安全承受的运动强度可能低于一般人。因此，患者在运动后可能需要较长时间恢复，也可能较容易出现运动相关损伤。

建议：马凡氏综合征患者应选择适度、安全及可控制强度的运动，并根据医生的建议调整运动方式和强度。物理治疗也是帮助改善体能、姿势和关节稳定性的其中一种方法。有关运动建议和安全指南，请参阅相关页面或 Marfan.org 的资料。

。

Rawatan 治疗

Pembedahan 手术

Jantung 心脏

Paru-paru 肺部

Hernia 疝气

Insurans 保险

BENAR: Marfan mungkin menjejaskan pelbagai organ dan memerlukan diagnosis, pemantauan dan rawatan yang mahal.

MITOS: Insurans kesihatan dan kemasukan ke hospital akan mempunyai perlindungan untuk kos tersebut.

BENAR: Marfan dikategorikan sebagai keadaan kongenital, iaitu sejak kelahiran. Kategori ini dikecualikan daripada kebanyakan perlindungan insurans di Malaysia.

PETUA: Terdapat produk insurans khusus yang akan datang contohnya yang ini daripada Cura Insurance. Semoga produk yang serupa akan sampai ke Malaysia pada masa terdekat. 

PETUA: Ambil perhatian juga jika anak anda bersekolah di sekolah kerajaan, anda boleh meminta surat daripada pejabat sekolah untuk mendapatkan pengecualian kos perubatan daripada caj hospital/klinik kerajaan.

误区：拥有医疗保险或住院保险后，所有与马凡氏综合征相关的费用都会获得赔偿。

真相：马凡氏综合征可能影响多个器官，因此患者往往需要长期接受检查、监测和治疗，相关医疗费用可能相当可观。

由于马凡氏综合征属于先天性遗传疾病，在马来西亚，大多数医疗保险和住院保险并不涵盖与马凡氏综合征相关的医疗费用，或会对此设下严格限制。因此，患者和家属应仔细阅读保单内容，并向保险公司确认实际保障范围。

建议：目前已有一些专为遗传疾病或罕见疾病患者设计的保险产品在其他国家推出，例如 Cura Insurance 的相关保险计划。希望未来马来西亚也能有更多类似的保险产品，为患者及家庭提供更完善的保障。

如果您的孩子就读于政府学校（Sekolah Kerajaan），可向学校办公室申请相关证明文件，以便向政府医院或政府诊所申请医疗费用减免。具体资格和申请程序请向相关医疗机构查询。

Kehidupan Marfan 马凡氏生活

Prasekolah / Sekolah 幼儿园/学校

BENAR: Disebabkan oleh perbezaan fizikal untuk pesakit Marfan, lebih pendekatan penjagaan harus diatur untuk pelajar.

MITOS: Berkongsi secara lisan melalui perbualan singkat dengan guru/sekolah sudah memadai.

BENAR: Orang bukan Marfan menghadapi masa yang sukar untuk menggambarkan atau memahami apa yang diperlukan oleh pesakit Marfan. Ramai kanak-kanak kecil juga akan menyertai rakan sebaya mereka untuk aktiviti disebabkan oleh tekanan rakan sebaya, sama ada badan mereka boleh mengendalikan aktiviti tersebut dengan baik atau tidak.

Sesetengah kanak-kanak mempunyai masalah penglihatan. Oleh itu tempat duduk berhampiran bahagian hadapan kelas digalakkan.

Sesetengah kanak-kanak perlu memakai pendakap badan (body brace), dan mungkin memerlukan bantuan daripada guru untuk memakai/menanggalkannya sepanjang hari persekolahan.

PETUA: Bincang dengan doktor/klinik anda untuk menyediakan surat untuk pihak sekolah, terutamanya untuk menjelaskan aktiviti yang perlu dielakkan. Sukan kontak rapat seperti bola keranjang, bola jaring dll dan senaman berat seperti larian rentas desa tidak disyorkan. Dengan adanya surat tersebut, perbincangan dengan guru kelas dan guru pendidikan jasmani akan lebih berhasil.

误区：马凡氏综合征学生与其他学生没有分别，不需要特别安排。

真相：马凡氏综合征会影响身体多个系统，包括心脏、血管、骨骼和眼睛。因此，所有马凡氏综合征学生都需要学校给予适当的关注和照顾，以降低健康风险。

误区：只需简单向老师口头说明病情就足够了。

真相：马凡氏综合征属于较少见的遗传疾病，许多老师未必了解患者的实际需要。此外，有些孩子为了融入同学群体，可能会参加不适合自己身体状况的活动，即使这些活动存在风险。

例如：
• 许多学生有视力问题，适合安排坐在较靠近白板或黑板的位置。
• 部分学生需要佩戴脊柱侧弯矫形器（Brace），在学校期间可能需要老师的理解和协助。
• 所有马凡氏综合征学生都应特别注意运动安排，并避免医生不建议参与的活动。

建议：建议家长与医生讨论，并准备一封给学校的医疗说明信，清楚列明孩子的病情、需要的协助，以及应避免的活动。

一般来说，应特别避免接触性运动和高强度运动，例如篮球、无挡板篮球（Netball）、橄榄球、武术对抗、格斗类运动，以及越野跑等活动。学校应根据医生的建议，为学生安排合适的替代活动。

建议家长每年开学时与班主任、体育老师及相关学校人员进行简短沟通，并提供最新的医疗说明信，以确保孩子在学校获得适当的照顾和支持。

Akil Baligh 青春期

Akan Datang! 即将推出！

Perancangan Keluarga 计划生育

BENAR: Anak pesakit Marfan kemungkinan akan mewarisi Marfan.

MITOS: Jika salah seorang ibu bapa tidak mempunyai Marfan, anak akan baik-baik saja.

BENAR: Penyakit Marfan adalah autosomal dominan iaitu peluang untuk mewarisi jika salah seorang ibu bapa mempunyai Marfan adalah 50%. Menimang cahaya mata adalah keputusan yang peribadi. Walau bagaimanapun, adalah baik untuk mengetahui tentang kemungkinan pewarisan ini semasa membuat perancangan keluarga. 

PETUA: Anda mungkin berminat dengan beberapa perkhidmatan kesuburan genetik. Untuk maklumat lanjut, lihat salah satu Ceritera kami di sini.

误区：如果父母只有一方患有马凡氏综合征，孩子就不会受到影响。

真相：马凡氏综合征是一种遗传疾病。如果父母其中一人患有马凡氏综合征，每个孩子都有约50%的机会遗传到这项疾病。

生育子女是个人和家庭的重要决定。对于患有马凡氏综合征的人士来说，在计划生育前了解疾病的遗传风险，有助于作出更适合自己的选择。

建议：如果您对遗传风险或生育规划有疑问，可以向医生或遗传咨询人员寻求意见。

您也可以了解与遗传疾病相关的辅助生育技术和服务。更多资讯请参阅相关页面。