Bahagian utama yang perlu diberi perhatian ialah:

• Skop ujian / Panel: Ini menunjukkan gen yang disasarkan untuk ujian. Bagi Marfan, biasanya ia akan menjadi Panel = Tisu Penghubung

• Gen: Fibrilin-1 atau FBN-1 adalah gen yang dikaitkan dengan Sindrom Marfan

• Varian: Ini menerangkan perubahan yang bertentangan dengan berbanding gen biasa

• Klasifikasi: Adakah perubahan tersebut mempunyai sebarang kesan 

Kesimpulan daripada keputusan ujian boleh mengelirukan, kerana anda mungkin mendapat:

• Pathogenic (penyebab penyakit), Kemungkinan Pathogenic

• Benign (jinak / tidak berbahaya), Kemungkinan Benign

• Variant of Unkown Significance VUS (kesan yang tidak diketahui)

• Negatif

Perkara utama yang perlu diberi perhatian daripada laporan ini ialah sama ada mereka mengesan sebarang keabnormalan pada gen FBN1 (fibrilin-1).

Ini akan diterangkan dalam laporan

阅读基因检测报告时，可以先留意以下几个重点：

• 检测范围（Panel）
这部分会说明检测涵盖哪些基因或疾病类别。对于马凡氏综合征，检测范围通常包括结缔组织相关基因。

• 基因（Gene）
FBN1（纤维蛋白-1）是最常见与马凡氏综合征有关的基因。

• 基因变异（Variant）
这部分会列出检测到的基因变化或异常。

• 分类（Classification）
这部分说明该基因变异是否可能与疾病有关，也是报告中非常重要的结论之一。

基因检测报告中常见的结果包括：

• 致病（Pathogenic）
表示该基因变异已知会导致疾病。

• 可能致病（Likely Pathogenic）
表示该基因变异很可能与疾病有关，但证据仍在累积中。

• 良性（Benign）
表示该基因变异不会导致疾病。

• 可能良性（Likely Benign）
表示该基因变异大多数情况下不会导致疾病。

• 意义未明变异（VUS，Variant of Uncertain Significance）
表示目前证据不足，无法确定该基因变异是否与疾病有关。

• 阴性（Negative）
表示检测中没有发现与该疾病明确相关的基因变异。

对于怀疑或确诊马凡氏综合征的患者，报告中的重点之一是是否发现 FBN1（纤维蛋白-1）基因的致病性或可能致病性变异。相关结果和解释通常会在报告结论部分列明。

如对检测结果有疑问，建议向主治医生或遗传咨询人员寻求进一步解释。

Adakah ujian genetik berguna? Apabila skor Ghent pesakit tidak jelas melebihi ambang yang diperlukan, ujian genetik mungkin merupakan tambahan kepada doktor untuk menyimpulkan diagnosis Marfan.

基因检测有帮助吗？

答案是：在某些情况下有帮助。

马凡氏综合征的诊断主要依据病史、家族史、身体检查结果，以及根特诊断标准（Ghent Criteria）进行评估。

当患者的根特评分未达到或仅接近诊断标准时，基因检测可以作为辅助工具，帮助医生收集更多资料，以判断患者是否患有马凡氏综合征。

因此，基因检测虽然不能取代临床诊断，但在部分情况下可以为诊断提供重要参考。