Waris 下一代

Bagi kebanyakan orang, melahirkan anak sendiri adalah impian yang menjadi kenyataan.

Mendapati anak impian mereka tidak normal boleh menjadikan ibu bapa terkejut, takut, dan hilang arah.

Kami telah melakukan pemeriksaan pra-perkahwinan, pemeriksaan kehamilan, dan pemeriksaan bayi secara berkala. Semuanya normal. Tetapi apabila anak kami mula mengalami kecacatan fizikal di dadanya, kami mula risau. Walaupun begitu, doktor dan pakar pediatrik tetap mengatakan ia adalah kecacatan yang malang, tidak lebih daripada itu.

Mujurlah, kami bertemu dengan seorang lagi pakar perunding kanan pediatrik yang meneliti sejarah keluarga secara terperinci dan mengesyaki sesuatu yang lebih serius berkaitan dengan masalah tisu penghubung (connective tissue) dan meminta pemeriksaan selanjutnya dengan Hospital Universiti Malaya.

Ini membawa kami melalui jalan yang panjang dan berliku-liku untuk lawati pelbagai jabatan, untuk lalui pelbagai ujian. Keputusan ujian-ujian tersebut menunjukkan lebih banyak organ yang terlibat. Selain tulang dada anak kami terjejas, mata dan tulang belakang juga terjejas. Walaupun kami melakukan penyelidikan sendiri, sukar untuk kami mengetahui apa yang perlu diutamakan dahulu, dan yang mana boleh ditangani kemudian. Hubungan keluarga kuat tertekan, siasatan dan pengurusan kesihatan anak kami mengambil banyak masa dan sumber. Kami juga mempersoalkan Tuhan dan kepercayaan kami.

"Kenapa ini berlaku kepada anak kami?"

"Kenapa kami perlu menanggung beban sebegini?"

"Kenapa ini berlaku kepada keluarga kami?"

Kami tahu kami memerlukan nasihat yang lebih berwibawa. Ini membawa kami kepada Profesor Dr Thong M.K., seorang pakar perunding pediatrik dengan tumpuan khusus dalam bidang genetik dari Universiti Malaya. Semasa buat rundingan untuk anak saya, Dr Thong mengalihkan perhatiannya kepada diri saya sendiri dan mula melakukan pemeriksaan fizikal ke atas saya. Kemudian dia memandang tepat ke dalam mata saya, dan dengan nada yang sangat serius berkata, "Tolong ambil serius apa yang akan saya katakan: Anda mempunyai bom jangka (timebomb) yang berdetik." Masalah terbesar sindrom Marfan ialah komplikasi jantung. Saya tidak pernah menyiasat masalah Marfan jantung saya sebelum ini.

Dengan amaran Dr Thong, saya menempah pemeriksaan jantung secepat mungkin, dan seperti yang disyaki oleh Dr, saya mempunyai masalah serius yang memerlukan pembedahan untuk dibetulkan.

Semasa merancang langkah seterusnya untuk pembedahan saya sendiri, kami berbincang dengan pengasuh bayi keluarga kami. Kami berkongsi penemuan itu kepada mereka dan mereka berkata, "Syukurlah untuk anak anda, jika tidak, anda tidak akan mengetahui masalah jantung anda yang berbahaya!"

Kemudian kami tersedar, inilah sebabnya kenapa. Anak kami, hanya dengan dirinya yang tidak seberapa, mendedahkan masalah tersirat ini dan memberi saya peluang untuk perbaiki jantung saya dan menyelamatkan nyawa saya.

Saya menjalani pembedahan yang perlu. Kami menemui cara untuk menguruskan kesihatan fizikal kami.

Kami ingin meninggalkan pembaca kami dengan pemikiran berikut:

Sindrom Marfan adalah autosomal dominan secara genetik iaitu 50% peluang untuk mewariskan kepada setiap anak. Memilih untuk mempunyai anak adalah keputusan yang sangat peribadi bagi setiap keluarga, dan kami menghormati apa sahaja pilihan yang dibuat.

Bagi keluarga kami, kami telah membuat keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi bagi mengelakkan risiko.

Perhatikan bahawa terdapat perkhidmatan kesuburan (seperti ini oleh Sunway Fertility Centre) yang boleh menapis sel sperma dan telur untuk risiko genetik dan hanya memilih sel yang sesuai untuk disenyawakan. Ini melibatkan kos kewangan.

Sesetengah keluarga masih memilih untuk mempunyai anak walaupun faktor pewarisan yang tinggi.

Terdapat cara untuk menguruskan masalah Marfan dalam jangka pendek dan panjang. Kami akan mengumpul dan berkongsi seberapa banyak maklumat yang kami boleh di laman web ini untuk membantu dalam hal ini.

Walaupun kami mempunyai Marfan, kebaikan boleh datang daripadanya. Kes anak kami ternyata telah menyelamatkan nyawa saya sendiri. Sesungguhnya satu keajaiban, tiada drama Hollywood / Bollywood / Korea yang dapat menulis jalan cerita sedemikian.

Kami berharap kisah ini memberkati anda, dan membolehkan anda mempercayai kuasa dan keajaiban anak-anak sebagai anugerah Tuhan kepada keluarga.

对大多数人而言，生下自己的孩子是梦想成真。

然而，当发现自己梦寐以求的孩子发育异常时，父母往往会感到震惊、恐惧和迷茫。

我们曾进行过婚前检查、产前检查以及定期的婴儿体检，一切看似都很正常。但当孩子胸部开始出现畸形时，我们便开始担忧起来。即便如此，当时的医生和儿科专家仍坚持认为这只是一种不幸的畸形，并无大碍。

幸运的是，我们遇到了一位资深的儿科顾问医生，他详细询问并分析了我们的家族病史。由于怀疑可能存在更严重的结缔组织疾病，他建议我们前往马来亚大学医院（University of Malaya Hospital）进行进一步检查。

这开启了一段漫长而艰辛的历程，我们辗转于多个科室，接受了各种各样的检查。结果显示，孩子的多个器官都受到了影响——除了胸部畸形外，眼睛和脊柱也出现了问题。尽管我们自己也查阅了大量资料，却很难判断哪些问题需要立即处理，哪些可以稍后再行解决。探究病因和管理孩子的健康状况耗费了我们大量的时间与资源，家庭生活也因此承受着巨大的压力。我们甚至开始质疑上帝和自己的信仰。

“为什么这种事会发生在孩子身上？”

“为什么我们必须承受这样的重担？”

“为什么这种事会降临在我们这个家庭？”

我们意识到需要专业的指导。于是，我们找到了马来亚大学专门从事遗传学研究的儿科顾问医生——Thong M.K. 教授。在为孩子诊疗的过程中，Thong 医生将注意力转向了我，并开始为我进行身体检查。随后，他注视着我的眼睛，神情严肃地说道：“请务必重视我接下来要说的话：你体内埋着一颗‘定时炸弹’。”马凡氏综合征（Marfan syndrome）最严重的问题在于心脏并发症，而我此前从未针对心脏状况进行过检查。

听取了 Thong 医生的警告后，我尽快预约了心脏检查；结果正如医生所料，我患有严重的心脏病变，必须接受手术矫正。在规划后续手术事宜时，我们与家里的保姆谈起了这件事。当我们将检查结果告诉她时，她感叹道：“多亏了你的孩子，否则你永远都不会发现这个危险的心脏隐患！”

那一刻，我们才真正意识到这一切的意义。我们的孩子——仅仅通过降临到这个世界上——就让这个隐蔽的健康问题浮出水面，从而给了我修复心脏、挽救生命的机会。

我接受了必要的手术，我们也找到了管理身体健康的方法。

我们想与读者分享以下感悟：

马凡综合征（Marfan syndrome）是一种常染色体显性遗传病，这意味着每一位子女都有50%的几率遗传该病。是否生育是每个家庭极其私人的决定，无论做出何种选择，我们都予以尊重。

就我们家庭而言，为了规避风险，我们决定不再生育。

值得一提的是，目前已有生育医疗服务（例如双威生育中心提供的服务）能够筛查精子和卵细胞中的遗传风险，并仅挑选合适的细胞进行受精。当然，这需要一定的经济投入。

尽管存在高遗传风险，仍有一些家庭选择生育。

针对马凡综合征，无论是短期还是长期，都有相应的管理和治疗方法。我们将在这个网站上尽可能多地收集并分享相关信息，以提供帮助。

尽管我们患有马凡综合征，但这其中也蕴含着美好的转机。孩子的到来，最终竟挽救了我的生命。这真是一个奇迹；无论是好莱坞、宝莱坞还是韩剧，都编不出这样的情节。

我们希望这个故事能给您带来祝福，让您相信孩子作为上帝赐予家庭的礼物，所蕴含的力量与奇妙。